SINDROME DE BART

Se conoce como síndrome de Bart al cuadro clínico caracterizado por la tríada:
Ausencia localizada y congénita de piel
Ampollas generalizadas
Alteraciones ungúeales

El estudio al microscopio electrónico de biopsia de piel: ampollas formadas por debajo de la lámina densa y  las fibrillas de anclaje malformadas. 

Patrón de herencia: Dominante

Estudio ultraestructural: mutación en el cromosoma 3p, cerca del lugar de codificación del colágeno tipo VII (COL7A1) . La mutación consiste en una transición G-A en el exón 73, que da lugar a una sustitución glicina-arginina en el dominio triple hélice del colágeno tipo VII en los individuos afectados. 

Curso de la enfermedad: desde favorable hasta letal dependiendo del grado de afectación. 

Tratamiento: Sintomático:

-Hidratación de la piel afectada -previniendo traumatismos mecánicos- mediante la oclusión de las lesiones con gasas vaselinadas 

-Administración de antibióticos tópicos para evitar las infecciones. 

-Las lesiones crónicas o ulceradas pueden requerir del uso de bioequivalentes de piel artificial, o de medicaciones tópicas que estimulen la reepitelización como el Fitoestimuline, un derivado del Triticum vulgare. 

-Teniendo en cuenta el carácter hereditario de la enfermedad, se hace necesaria la consejería genética para las familias, al igual que el soporte psicológico.

Bibliografia:
1.Bart BJ, Gorlin RJ, Anderson VE, Lynch FW. Congenital localized absence of skin and associated abnormalities resembling epidermolysis bullosa. A new syndrome. (1966) 
2. JM Casanova, RM Martí, M Baradad, R Egido, JM Mascaró. Síndrome de Bart asociado a epidermólisis ampollosa hereditaria letal (Herlitz). (2006)
3.JOHANNA PRADA, M.D.a Y LIDA ROJAS, M.D.b SÍNDROME DE BART. REPORTE DE CASO.rev.fac.med vol.16 no.2 Bogotá July/Dec. 2008